遺傳分析
多平臺、全方位、高精度
集合多平臺、各類型測序技術,對疾病展開全方位、相貫穿的研究,匯聚海量數據,挖掘相關信
息,揭示致病機制。
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全基因組測序
解決方案 - 全基因組測序(whole genome sequencing,WGS),是指利用新一代測序平臺對不同個體或群體進行全基因組測序,并在個體或群體水平上進行生物信息分析,全面挖掘基因組中SNV/InDel/CNV/SV等所有類型的變異,覆蓋所有的基因組區域,并捕獲發生在編碼和非編碼區的突變,包括啟動子、增強子、內含子和非編碼RNA及基因間序列。為篩選疾病的致病及易感基因、遺傳機制的研究以及疾病的輔助治療等提供重要信息,具有重大的科研價值。
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全外顯子測序
解決方案 - 全外顯子組測序(whole exome sequencing,WES),是指利用探針序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕獲富集后,再進行高通量測序和分析,直接獲得與疾病相關的致病突變信息。相對于全基因組測序,WES測序深度更高,數據更有效,變異檢測更準確,且周期短,費用低。
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遺傳病三代測序
解決方案 - 三代測序又叫從頭測序分析,是指不依賴于任何參考序列信息就可對某物種進行全基因組測序分析,使用最新的生物信息學方法進行序列拼接獲得某物種的基因組序列圖譜,并進行基因組結構注釋、功能注釋、比較基因組學分析等一系列的后續分析。遺傳病三代測序解決方案,可提供Nanopore和Pacbio兩大主流測序平臺,滿足客戶不同需求。
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輔助生殖大數據分析
- 嘉寶仁和是提供PGT業務技術產品和服務的公司,PGT品牌項目已經服務于中國大陸地區80%以上有PGD資質的輔助生殖醫學中心,年檢測周期數占中國年PGT總周期數約43%,已積累建成國內較大PGT胚胎檢測數據庫,其中PGT-M檢測胚胎3萬多例,PGT-A胚胎20萬例,PGT-SR攜帶者區分檢測已出生超過1000個健康新生命。在此基礎上,可以協助醫院進行數據積累和大數據分析,驅動創新優化,進行精準治療,發揮建設性作用。