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PGT學院

紀念世界第一例PGD試管嬰兒誕生25周年

201511-13

PGD簡介

早在1966年,試管嬰兒之父Edwards就提出了進行胚胎著床前遺傳學診斷的設想;此后,Handyside在1989年建立了胚胎活檢模型,通過顯微鏡操作取出胚胎中的單個卵裂球,并用PCR技術擴增Y染色體特異重復序列對于植入前胚胎進行性別鑒定。1990年,Handyside對1 例性連鎖遺傳病夫婦的胚胎成功地進行了PGD,并獲得妊娠,誕生了世界上首例PGD后的健康女嬰。

PGD,即胚胎植入前遺傳學診斷技術,是指在已知父母患有遺傳病或是某種遺傳病的攜帶者的情況下,通過在配子或早期胚胎階段對遺傳病進行分子遺傳學的診斷,選擇沒有疾病表型的胚胎移植入子宮,從而避免遺傳病胎兒的妊娠。據統計,目前已經發現的單基因遺傳疾病有7000多種,其中已經明確致病基因的有4000多種。大部分單基因遺傳疾病具有致死性、致殘性或致畸性,除部分可以治療外,多數至今尚無有效治療手段,對患者家庭及社會造成嚴重負擔。PGD從妊娠的源頭上解決遺傳出生缺陷問題,從而實現優生優育。

PGD檢測技術的變革

l  第一代PGD/PGS檢測技術:誕生于在20世紀90年代,主要以PCR、FISH等技術為代表,后來多重PCR、熒光PCR、多色FISH等技術也不斷出現,促進PGD/PGS技術的發展。

l  第二代PGD/PGS檢測技術:即本世紀初誕生的生物芯片技術,包括aCGH和aSNP。它們可以在全染色體范圍內進行檢測,大大推進了PGD/PGS的應用。

l  第三代PGD/PGS檢測技術:即基于高通量測序的PGD/PGS檢測技術。2010年以后,隨著新一代測序技術不斷應用于臨床,NGS-PGD也取得了突飛猛進的進展?;贜GS技術的PGD/PGS檢測手段具有高通量、低成本,高準確率以及速度快的顯著優點,其發展速度已遠遠超過了摩爾定律。NGS-PGD已經成為PGD/PGS檢測技術的主流技術。

參考文獻:

[1].Nathan R. Treff, Ph.D., et al. Evaluation of targeted next-generation sequencing-based preimplantation genetic diagnosis of monogenic disease. Fertil Steril. 2013, 99(5): 1377-1384.

[2].Dagan Wells, et al.Clinical utilisation of a rapid lowpass whole genome sequencing technique for the diagnosis of aneuploidy in human embryos prior to implantation. J Med Genet. 2014, 51: 553-562.

PGD的臨床意義

目前在全世界范圍內PGD技術已經得到大量普及,多家輔助生殖中心中心在從事相應的臨床研究。大量的PGD/PGS健康嬰兒出生,后期回訪表明已生育新生兒發育良好,證實PGD是一種安全、可靠的遺傳學診斷技術。PGD技術的產生與完善使試管嬰兒技術不再局限于治療不孕癥,它在阻斷遺傳病傳播上也具重要意義。

PGD為阻斷遺傳病的垂直傳播提供了有力的第一道屏障,孕育了更多的健康Baby,相信在未來會使更多的醫生、更多的夫婦、更多的家庭乃至整個社會受益。

不斷攻克的技術難題

PGD技術不同于普通的遺傳學診斷技術,自PGD開展以來就面臨著大量的技術難題,如全基因組擴增的穩定性、等位基因脫扣(ADO)、污染、胚胎嵌合分析、多基因異常的診斷、診斷取材等問題。目前這些難題都已經取得了突破性進展,如:采用單體型技術解決全基因組擴增中的ADO問題、判別胚胎嵌合問題、越來越多的單基因病檢測的解決方案,以及可以同時進行單基因病和PGS檢測等,都使PGD技術更加成熟的應用于臨床,幫助更多的患者生育健康Baby。         

NGS-PGD的發展現狀

目前美國、英國、澳大利亞等發達國家基于高通量測序技術的PGD發展十分迅速。例如:新澤西州生殖診所成功地將高通量測序技術應用于檢測常規體外受精(IVF)條件下的胚胎(牛津大學遺傳學家Dagan Wells);體外受精診所,如密西根州的Reprogenetics 和 Genesis Genetics,已在PGD領域提供數千個遺傳疾病。  

目前國內PGD實驗室已大量使用高通量測序技術檢測,且已開展相關臨床檢測項目,例如:中信湘雅生殖與遺傳??漆t院、北醫三院、中山大學附屬第一醫院、山東大學附屬生殖醫院、江蘇省人民醫院、南京鼓樓醫院、安徽醫科大學第一附屬醫院等醫院,并推出了很多世界級的科研成果。    

PGD的未來

隨著高通量測序等新技術成為PGD/PGS檢測的常規手段,大量以前無法克服的技術難題將會被解決,儀器操作的便捷性也會越來越好,可檢測的疾病種類將不斷增多,試劑價格將不斷下降。我們相信越來越多的病人會選用PGD技術,PGD技術也會成為優生優育的重要解決方案。

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